婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究

• 作者: 刘晓燕 吴希如 吴晔 张月华 张秀菊 杨小玲 杨志仙 王爽 许小菁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 良性婴儿惊厥 阵发性运动诱发的运动障碍 PRRT2基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 679-685
• 页数: 7页
• 字数: 4900字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.001

摘要

目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbrane protein 2,PRRT2)基因突变特点.方法 收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA,对受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRR T2基因突变.结果 共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者.11个家系中共有49例受累者,其中15例仅表现为婴儿期惊厥;18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD);16例先后出现婴儿期惊厥和PKD.婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月,PKD起病年龄为5～17岁,其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛.1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐,3岁9个月出现发作性肢体扭动,4岁10个月开始服奥卡西平,运动障碍症状完全控制.11个ICCA家系均发现有PRR T2基因突变,其中突变c.649_650insC(p.R217PfsX8)最常见,占总突变的54.5％(6/11).1例ICCA散发病例发现有PRR T2基因突变(c.649_650insC),且证实为新生突变.结论 ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期,少数家系的部分受累者可出现偏头痛;PRR T2是ICCA的致病基因,其中突变c.649_650insC是PRRT2基因的热点突变;PRR T2基因突变也可见于ICCA散发病例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
3	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
4	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	王爽	北京大学第一医院儿科	70	684	14.0	23.0
7	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
8	张秀菊	河北省邢台市人民医院儿科	6	15	2.0	3.0
9	许小菁	北京大学第一医院儿科	13	71	5.0	8.0