PRRT2相关发作性疾病家系致病基因的突变研究

• 作者: 严树涓 刘开宇 李頔 杨再兰 汪希珂 熊永红 胡莉 黄盛文
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: PRRT2基因 PRRT2相关发作性疾病 基因突变 良性家族性婴幼儿癫痫 发作性运动诱发性运动障碍
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 136-140
• 页数: 5页
• 字数: 3010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2019.02.012

摘要

目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2基因突变类型,并分析其临床表型特点.方法该家系有3代7人,其中5人(先证者及其母亲、哥哥、舅舅、外婆)有抽搐史.对上述5名有抽搐史的家系成员及先证者的父亲采集外周静脉血,提取全血基因组DNA,进行全外显子测序.根据全外显子测序结果筛选出的致病基因突变位点(位于PRRT2基因第2外显子),采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证.结果该家系5例患者中,2例符合良性家族性婴幼儿癫痫诊断,1例符合发作性运动诱发性运动障碍诊断,2例符合热性惊厥诊断.5例患者均存在PRRT2基因第2外显子c.649dupC(p.R217Pfs*8)杂合突变,先证者的父亲未发现该突变位点.结论该家系存在PRRT2基因c.649dupC杂合突变,导致PRRT2相关发作性疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘开宇	贵州省人民医院儿科	14	49	3.0	7.0
2	汪希珂	贵州省人民医院儿科	16	24	2.0	4.0
3	李頔	贵州省人民医院检验科	2	1	1.0	1.0
4	熊永红	遵义医科大学检验系	1	0	0.0	0.0
5	胡莉	贵州大学医学院	1	0	0.0	0.0
6	严树涓	贵州省人民医院检验科	1	0	0.0	0.0
7	杨再兰	贵州省人民医院儿科	5	2	1.0	1.0