MYH9相关综合征家系临床和基因突变分析

• 作者: 刘志刚 史瑞明 房夏玲 曹晓琴 王荣花 罗树舫
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MYH9相关综合征 MYH9基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 678-682
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制.方法 对一个MYH9相关综合征家系3名患者及家族3代共11人进行外周血检查,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行MYH9基因突变分析.同时进行100名健康对照人群的MYH9基因检测.结果 外周血检测发现家系患者血小板减少,血小板体积增大,中性粒细胞中有包涵体.基因检测经PCR-DNA直接测序在先证者MYH9基因第30号外显子发现了碱基G/A错义突变,该突变导致GAC编码的第1424位天冬酰胺(D)突变为AAC编码的天冬氨酸(N),即D1424N突变.家系中患者检出与先证者相同的突变,而家系内健康人和家系外100名健康对照未发现这种突变.结论 MYH9相关综合征患者临床表现不一.MYH9基因突变是该综合征的分子发病机制,D1424N突变是国内未曾报道过的新突变.MYH9相关综合征的早期诊断有赖于家系调查和相关检查的早期开展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘志刚	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	192	1577	20.0	29.0
2	史瑞明	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	46	332	9.0	17.0
3	曹晓琴	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	8	17	2.0	4.0
4	房夏玲	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	38	208	9.0	12.0
5	王荣花	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	29	70	6.0	7.0
6	罗树舫	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	13	155	8.0	12.0