DHPLC在检测Miyoshi肌病家系致病基因突变中的应用

• 作者: 张炳峰 牛琦 陈晓婷
• 来源期刊: 实用临床医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DYSF基因 突变 Miyoshi肌病 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R685
• 字数: 1956字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2353.2007.07.013

摘要

目的 检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因研究中的效能.方法 用RT-PCR技术扩增DYSF基因的编码序列,利用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的片段进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果 患者DYSF基因存在6429delG突变.结论 DHPLC能有效地用于基因突变的检测,该方法快速高效,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经内科	25	33	4.0	4.0
2	陈晓婷	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	22	104	5.0	9.0
3	张炳峰	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	31	81	5.0	7.0