新疆3个HCM家系MYH7基因突变DHPLC检测和DNA测序结果分析

• 作者: 冯秀丽 杨忠伟 王伟 王忠
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1437-1441
• 页数: 5页
• 分类号: R542.2
• 字数: 2508字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况.方法 用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果 3个家系其中1个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现,此外外显子8也存在1个点突变.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论 运用变性高效液相色谱技术和DNA直接测序技术能实现对家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变的筛查,有利于早期诊断、患病风险预测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王忠	新疆石河子大学医学院	18	65	4.0	7.0
2	杨忠伟	新疆石河子大学医学院	1	3	1.0	1.0
3	冯秀丽	新疆石河子大学医学院	1	3	1.0	1.0
4	王伟	新疆石河子大学医学院	5	9	3.0	3.0