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摘要:
目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点.方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点.同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查.在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析,以排除基因多态性.结果:临床资料分析显示,该家系中,先证者仅双小腿及额前见白斑,临床表型较轻,家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑,临床表型较重.基因分析发现家系中患者均存在KIT基因c.1861G > A突变,导致p.Ala621Thr改变.家系中正常成员及50例对照者不存在此位点突变.患者实验室检查未见异常.结论:KIT基因c.1861G > A(p.Ala621Thr)可能是引起该家系临床表型的原因.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 中国一斑驳病家系致病KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
来源期刊 实用医学杂志 学科
关键词 斑驳病 基因,KIT 基因突变 临床表型
年,卷(期) 2013,(5) 所属期刊栏目 临床总结
研究方向 页码范围 791-793
页数 3页 分类号
字数 2684字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.05.042
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 马寒 中山大学第三附属医院皮肤科 70 141 6.0 8.0
2 邓伟平 广东省医学科学院广东省人民医院皮肤科 4 3 1.0 1.0
3 张露霞 广东省医学科学院广东省人民医院皮肤科 2 1 1.0 1.0
4 李喜英 1 1 1.0 1.0
5 陈慧敏 广东省医学科学院广东省人民医院临床微生物室 1 1 1.0 1.0
6 胡峥峥 广东省医学科学院广东省人民医院皮肤科 1 1 1.0 1.0
传播情况
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2013(1)
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研究主题发展历程
节点文献
斑驳病
基因,KIT
基因突变
临床表型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用医学杂志
半月刊
1006-5725
44-1193/R
大16开
广州市越秀区惠福西路进步里2号之6
1972
chi
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