中国一斑驳病家系致病KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究

• 作者: 张露霞 李喜英 胡峥峥 邓伟平 陈慧敏 马寒
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 斑驳病 基因,KIT 基因突变 临床表型
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 791-793
• 页数: 3页
• 字数: 2684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.05.042

摘要

目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点.方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点.同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查.在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析,以排除基因多态性.结果:临床资料分析显示,该家系中,先证者仅双小腿及额前见白斑,临床表型较轻,家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑,临床表型较重.基因分析发现家系中患者均存在KIT基因c.1861G ＞ A突变,导致p.Ala621Thr改变.家系中正常成员及50例对照者不存在此位点突变.患者实验室检查未见异常.结论:KIT基因c.1861G ＞ A(p.Ala621Thr)可能是引起该家系临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马寒	中山大学第三附属医院皮肤科	70	141	6.0	8.0
2	邓伟平	广东省医学科学院广东省人民医院皮肤科	4	3	1.0	1.0
3	张露霞	广东省医学科学院广东省人民医院皮肤科	2	1	1.0	1.0
4	李喜英		1	1	1.0	1.0
5	陈慧敏	广东省医学科学院广东省人民医院临床微生物室	1	1	1.0	1.0
6	胡峥峥	广东省医学科学院广东省人民医院皮肤科	1	1	1.0	1.0