1例斑驳病大家系临床表型及基因突变研究

• 作者: 张成 李明 李越 漏琼 葛宏松
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 954-956
• 页数: 3页
• 分类号: R785.5
• 字数: 2178字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2019.06.025

摘要

目的 研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况.方法 收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及100例健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序.结果 先证者前额可见菱形分布的白斑横跨发际线,白斑处头发发白,前胸、腹部、四肢可见脱色素斑,部分白斑周边可见数个色素沉着斑;此外,左小腹部可见深褐色咖啡斑.先证者外公、大姨及姐姐有不同程度发病,先证者母亲未见皮损;在该家系患者中均检测到KIT基因的错义突变c.272A＞T(p.Asn91Ile).在家系内的先证者健康母亲也检测到KIT基因的错义突变c.272A＞T.100例健康对照及家系内其他健康者中均未发现上述突变.c.272A＞T未见文献报道.结论 斑驳病患者的临床表型存在不一致性,一种新的KIT基因突变(c.272A＞T,p.Asn91 Ile)可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因,该家系存在遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	147	815	15.0	22.0
2	李越	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	6	20	3.0	4.0