斑驳病患者KIT基因突变的检测

• 作者: 程艳艳 陈少锋 黄燕君
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 189-191
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2163字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2014.03.007

摘要

目的：研究斑驳病患者中KIT基因突变，为该病的基因诊断及治疗奠定基础。方法：调查2个斑驳病家系，其中家系1共有10名成员，4人为斑驳病患者；家系2共有8名成员，3人为斑驳病患者。对患者及其家系中健康人的KIT基因进行测序，并选择同时期100例来本院进行健康体检的志愿者进行对照分析。结果：患者均表现为先天性白斑和白色额发，且白斑数目随年龄增长而增加，白斑形状从开始时的三角形或棱形逐渐融合成大片，分布从开始时的前额逐渐分布至四肢、关节、躯干，白斑面积达体表总面积60％以上。测序结果表明，两个家系中7例患者存在同样的突变，即KIT基因的第12位外显子中的第1861位碱基发生改变，从鸟嘌呤（ G）突变成腺嘌呤（ A），导致621位氨基酸残基从缬氨酸变成了苏氨酸，而家系中健康人及对照组在此位点不存在该基因突变。扩增21个外显子，全部扩增成功，其他外显子未发现突变情况。结论：斑驳病患者中存在KIT基因突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程艳艳	东莞三局医院皮肤科	5	14	3.0	3.0
2	陈少锋	东莞三局医院皮肤科	2	1	1.0	1.0
3	黄燕君	东莞三局医院皮肤科	1	1	1.0	1.0