一例重型斑驳病患者的KIT基因突变检测

• 作者: 彭琛 戴少霞 邓伟平 陈敏华
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 KIT基因,SLUG基因 denovo突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床观察与报道
• 页码范围: 949-954
• 页数: 6页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2687字
• 语种: 中文

摘要

[目的]对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变.[方法]应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序.在50例正常对照中进行新突变的测序分析,以排除多态性.[结果]家系先证者SLUG基因检测未发现异常,KIT基因检测到1个国际数据库中尚未报道的点突变c.860T>A(p.V287E),患者父母均未检测到此突变.该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结合区域,第287位的缬氨酸突变为谷氨酸,可能导致了与249位谷氨酸相排斥,破坏了D3结构域中βD和βD/βE稳定性,最终影响SCF(stem cell factor)的结合功能.[结论]KIT基因的新生突变可能是引起本重型斑驳病患者发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭琛		2	1	1.0	1.0