高原肺水肿易感基因多态性的全基因组关联分析

• 作者: 刘卫 崔文玉 张雁芳 段瑞峰 汪海 王引虎 龙超良
• 来源期刊: 中国应用生理学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 高原肺水肿 易感性 SNP6.0芯片 关联分析 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 101-105,后插3
• 页数: 6页
• 分类号: Q337
• 字数: 3051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13459/j.cnki.cjap.2014.02.002

摘要

目的:高原肺水肿严重影响高原人群的健康.筛选高原肺水肿易感基因以用于高原肺水肿易感者的评估及防护.方法:利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片对23例高原肺水肿患者和17个健康对照进行全基因组SNP分型,利用PLINK软件进行了全基因组关联分析,利用GO和Pathway软件进行分析及作图.结果:全基因组关联分析获得39个相对显著的SNPs位点(p＜ 10-4).通过对这些SNP位点附近27个基因的GO和Pathway富集分析,发现这些基因主要参与细胞增殖调控过程、氮代谢过程和G蛋白耦联受体蛋白信号转导通路等.结论:本文发现的多态性位点及相关基因可能与高原肺水肿易感性相关.