DMD基因及其突变与诊断检测技术研究进展

• 作者: 付华钰 杜娟 蒙达华 韦波
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DMD基因 DMD基因突变 DMD基因诊断 DMD产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 5-6
• 页数: 2页
• 分类号: R394.112
• 语种: 中文

摘要

1 DMD基因及其突变 DMD/BMD是由于DMD基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,为X连锁隐性遗传病.DMD基因是人类最大的基因之一,位于Xp21,在基因组序列上跨越了2.5Mb,占全部基因组序列长度的0.1％,占X染色体全长的1.5％.该基因99％的序列由内含子组成,编码区包括79个外显子及7个组织特异性的启动子[1].其mRNA序列长1.4Kb,主要表达于骨骼肌、心肌,少量表达于脑组织.