厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查

• 作者: 周裕林 孔德佳 李庆阁 王旭东 郭奇伟 黄秋英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 α珠蛋白基因 熔解曲线 流行病学
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义.方法 收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧光PCR熔解曲线法对这450份样本进行三种常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCsα/、αQSα/、αVSα/)检测,再综合常见三种缺失型α-地中海贫血基因(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/)检测结果,判定标本的α-地中海贫血基因型,统计非缺失型α--地中海贫血发生率.结果 450例标本共检出15例非缺失型α-地中海贫血携带者,非缺失型α-地中海贫血基因发生率为3.33％(15/450),其中αCS α/、αQS α/、αWsα/的发生率依次为1.56％ (7/450)、1.11％(5/450)、0.67％ (3/450).结论 非缺失型α-地中海贫血在厦门地区具有较高的发生率,厦门地区应将常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测作为地中海贫血基因诊断和产前诊断的对象,从而提高地中海贫血的检出率.