Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析

• 作者: 付春云 何升 唐燕青 张强 范歆 郑陈光 陈秋莉 韦媛
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白New York 扩增阻滞突变系统 表型分析
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 706-707,717
• 页数: 3页
• 分类号: R714.254
• 字数: 2039字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.09.20

摘要

目的 通过扩增阻滞突变系统PCR (ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析.方法 用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析.结果 在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100％.结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用.