儿童MELAS综合征临床误诊分析

• 作者: 周君霞 张淑芳 肖敬川 马祎楠 黄邓高
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: MELAS综合征 线粒体 影像 病理 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 997-999
• 分类号: R741
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力.方法 对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析.结果 该患者的主要表现为发热、抽搐、肌无力、听力和视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等;脑电图检查提示广泛性异常脑电图;病理检查可见线粒体增加及形态结构异常;头部MRI示左侧顶叶及右侧颞枕顶表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号;基因检测结果为A3243G位点杂合突变.结论 MELAS综合征的诊断必须与临床、神经影像学、病理、基因检测相结合,对于临床无法解释的青少年脑卒中、癫痫患者首先应考虑MELAS综合症.早期诊断及积极治疗,对于改善患者整体预后具有重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张淑芳	海口市人民医院中心实验室	26	63	4.0	6.0
2	周君霞	海口市人民医院中心实验室	13	56	4.0	6.0
3	马祎楠	北京大学第一医院中心实验室	26	53	4.0	6.0
4	肖敬川	海口市人民医院中心实验室	4	12	3.0	3.0
5	黄邓高	海口市人民医院中心实验室	5	11	3.0	3.0