X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习

• 作者: 付四毛 刘玉玲 张莉 李小琳 林国模 潘晓芬
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: X-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷 免疫球蛋白
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 690-693
• 页数: 4页
• 字数: 5338字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.07.023

摘要

目的：分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁，中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染；关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变，分别为外显子3的移码突变及无义突变，外显子10的移码突变，以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗；合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs)，酌情加用小剂量激素，病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性，反复不同部位的细菌感染，扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节；XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗，谨慎使用激素或免疫抑制剂。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张莉	南方医科大学附属中山市博爱医院儿科	38	147	7.0	10.0
2	李小琳	南方医科大学附属中山市博爱医院儿科	11	34	4.0	5.0
3	付四毛	南方医科大学附属中山市博爱医院儿科	50	291	8.0	15.0
4	刘玉玲	南方医科大学附属中山市博爱医院儿科	30	165	8.0	11.0
5	林国模	南方医科大学附属中山市博爱医院儿科	10	52	5.0	7.0
6	潘晓芬	南方医科大学附属中山市博爱医院儿科	11	61	5.0	7.0