66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析

• 作者: 叶军 张惠文 李一帆 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 精神发育迟滞 发育迟缓 染色体芯片分析技术 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 703-707
• 页数: 5页
• 字数: 4650字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.005

摘要

目的 应用染色体芯片分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对不明原因的精神发育迟滞/发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,明确致病性CNV所致的染色体失衡,实现病因学诊断.方法 根据特定条件筛选MR/DD患儿66例,用染色体芯片分析技术筛检有无CNV.针对发现的CNV,通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV,结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献,判断CNV的临床意义.结果 在66例不明原因MR/DD患儿中,16例检出19个临床致病性CNV,检出率为24.2％,Phelan-McDermid综合征比例最高(3/16,18.8％),其次为Prader-Willi综合征/Angelman综合征(2/16,12.5％)及Wolf-Hirschhorn综合征(2/16,12.5％).结论 拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一,CMA可提高MR/DD患儿致病性CNV的检出率.