Chédiak-Higashi综合征细胞形态学、超微结构及分子遗传学研究进展

• 作者: 史敏 李顺义
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Chédiak-Higashi综合征 细胞形态 超微结构 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 121-123
• 页数: 3页
• 分类号: R446.5
• 字数: 2288字
• 语种: 中文

摘要

Chédiak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以及进行性神经病变为特征.细胞形态学在该病的早期诊断中起着至关重要的作用.光镜下中性粒细胞胞质内巨大异常颗粒是CHS最具诊断价值的特征性改变.对CHS异常颗粒有了正确认识,则可明显减少漏诊、误诊的发生率.而电镜和基因检查为该病的诊断、治疗和预后判断提供了重要依据,尤其是对产前诊断具有重要临床意义.本文结合近年实践工作经验和文献对CHS的细胞形态学、超微结构及其分子遗传学研究进行阐述,为临床医师和检验工作者提供一些参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史敏	河北医科大学第二医院检验科	51	107	6.0	7.0
2	李顺义	河北医科大学第二医院检验科	26	72	4.0	7.0