染色体9q34.11微缺失可能致一患儿脑瘫

• 作者: 刘敏娟 宋丹 李海波 李琼 李红 毛君 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脑性瘫痪 核型分析 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 725-729
• 页数: 5页
• 字数: 4578字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.009

摘要

目的 探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法 对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)技术进行全基因组拷贝数分析,并采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义.结果 该患儿G显带核型分析未见染色体异常,26种遗传代谢病检测均未见明显异常.aCGH检测发现染色体9q34.11区存在2.11 Mb的缺失,该区域包含SPTAN1、TOR1A等近50个基因,其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关.MLPA验证结果与aCGH一致.结论 染色体9q34.11区域约2.11 Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因.MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	106	468	11.0	14.0
2	李海波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	30	129	7.0	10.0
3	毛君	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	15	67	5.0	8.0
4	刘敏娟	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	12	49	3.0	7.0
5	陈瑛	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	49	212	9.0	12.0
6	宋丹	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	20	51	4.0	6.0
7	李琼	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	9	28	3.0	5.0