LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习

• 作者: 仇丽茹 周建华
• 来源期刊: 临床肾脏病杂志
• 关键词: 先天性肾病综合征 Pierson综合征 LAMB2 基因突变 二代测序
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 647-650
• 页数: 4页
• 字数: 3745字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2390.2014.11.002

摘要

目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查；二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因；用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg)，尿液检测显示隐血+++，蛋白+++，低白蛋白血症(16.1 g/L)；基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变， Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失，来自先证者母亲；Intron29c.4923+2T>G导致剪切突变，来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白，维持电解质酸碱平衡治疗，因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料，总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致Pierson综合征的新突变；Pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡，肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关，同时也受到表观遗传学影响；而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关；因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿，无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外Pierson综合征。随着二代测序在临床的应用，必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周建华	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	152	658	12.0	16.0
2	仇丽茹	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	22	77	6.0	7.0