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摘要:
报告1例早老症.患儿男,2个月.1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发.基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G>A).根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症.该位点突变引起的早老症为国内首例报告.
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文献信息
篇名 罕见突变引起的早老症1例及文献回顾
来源期刊 临床皮肤科杂志 学科 医学
关键词 早老症
年,卷(期) 2014,(9) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 518-520
页数 3页 分类号 R751
字数 2222字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 耿松梅 西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科 99 246 9.0 12.0
2 肖生祥 西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科 147 488 12.0 16.0
3 彭斌 西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科 5 3 1.0 1.0
4 郭圆圆 西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科 3 8 2.0 2.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
早老症
研究起点
研究来源
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相关学者/机构
期刊影响力
临床皮肤科杂志
月刊
1000-4963
32-1202/R
大16开
南京市广州路300号
28-7
1972
chi
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37880
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