X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究

• 作者: 吴军 张海鸥 林凯华 胡俊 陈涓涓
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症 临床 病理 雄激素受体基因
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 14-17
• 页数: 4页
• 分类号: R744
• 字数: 3543字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识.方法 总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果.结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁.所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2～10倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主.雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为39～49次.结论 肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张海鸥	北京大学深圳医院神经内科	65	249	8.0	11.0
2	吴军	北京大学深圳医院神经内科	117	712	14.0	21.0
3	林凯华	北京大学深圳医院神经内科	11	44	4.0	6.0
4	胡俊	北京大学深圳医院神经内科	26	103	5.0	9.0
5	陈涓涓	北京大学深圳医院神经内科	18	51	4.0	6.0