潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 陈争 陈瑾 黄阳玉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 核型异常
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-48
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果.方法 对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率.结果 本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6.5％.其中常染色体数目异常37例,占30.6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8.3％;性染色体数目异常15例,占12.4％;性染色体结构异常2例,占1.7％;嵌合体8例,占6.6％;性反转3例,占2.5％;异态性29例,占24％.结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法.染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生.