46,X,t(10；Y)(p12；q12)伴无精子一例病例分析

• 作者: 吴琼 欧阳洪根 黄灵聪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 66
• 页数: 1页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患者洪某,男,34岁,以“结婚3年多未育”为主诉来我院就诊.查体:身高173cm,体重66 kg,胡须正常,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛正常.两侧睾丸大小均约16ml,表面光滑,质地中等;两侧附睾无肿大,无触痛,无结节;双侧输精管存在,光滑;左侧精索静脉增粗,vasalva试验阳性;阴茎外观正常,长约8cm,阴茎勃起功能正常,性生活正常.精液检查3次均未发现精子,外周血染色体培养:核型为46,X,t(10;Y) (p12;q12),内分泌检查:T7.31 ng/ml(4.14～7.26 ng/ml),LH 9.16 mIU/ml(1.24-8.62 mIU/ml),FSH 8.36 mIU/ml(1.27～18.96 mIU/ml),PRL 11.34ng/ml(2.64～13.13 ng/ml).Y染色体微缺失检测:AZFa区(SY84、SY86)、AZFb区(SY127、SY134)、AZFc区(SY254、SY255)均正常.家系调查:患者系足月顺产第1胎,父母非近亲结婚.家族中无类似病人.半年后随访,患者无其他不适,未进一步诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄灵聪		4	0	0.0	0.0
2	欧阳洪根		2	0	0.0	0.0
3	吴琼		2	0	0.0	0.0