1例家族性腺瘤性息肉病患者的 AP C基因突变诊断

• 作者: 吴秋月 夏欣一 李卫巍 李天赋 潘红 王卫萍 许豪勤 高洪柳
• 来源期刊: 东南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 结肠息肉病基因 缺失突变
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 566-568,580
• 页数: 4页
• 分类号: R735.3
• 字数: 2553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-271X.2014.06.002

摘要

目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ，APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA，用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（ p．Ile1307IlefsX6）；该突变引起APC基因的编码序列移码突变，产生一个提前终止的密码子，生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（p．Ile1307IlefsX6）为该患者的致病原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一	南京军区南京总医院中心实验科	65	332	10.0	15.0
2	王卫萍	南京军区南京总医院中心实验科	112	620	13.0	18.0
3	高洪柳	南京军区南京总医院中心实验科	4	13	3.0	3.0
4	李天赋	南京军区南京总医院中心实验科	3	18	2.0	3.0
5	李卫巍	南京军区南京总医院中心实验科	11	35	4.0	5.0
6	吴秋月	南京军区南京总医院中心实验科	9	30	3.0	5.0
7	潘红	南京军区南京总医院中心实验科	3	4	1.0	2.0