甲型血友病的基因诊断研究

• 作者: 刘健敏 宋淑霞 尤红煜 尹璐 栗彦宁 王俊霞 连伟光 郑龙
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 因子Ⅷ 序列倒位 多重聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 378-380,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R554.1
• 字数: 2924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2014.04.007

摘要

目的 建立甲型血友病的基因诊断方法.方法 对33例甲型血友病患者以一期法检测血浆凝血因子FⅧ(F8)活性.采用长距离聚合酶链式反应扩增法(LD-PCR)进行FⅧ内含子22倒位检测,并对反应体系进行优化;聚合酶链式反应(PCR)技术检测内含子1倒位,凝胶成像技术分析扩增产物.捕获测序技术检测是否存在其他突变类型.结果 33例患者的FⅧ活性检测结果均小于1%,为重型;LD-PCR技术检测出13例患者存在Int22倒位,倒位发生率为39.4%;Int1倒位患者1人,发生率3%;对13例内含子 22倒位患者进行测序比对,未发现其他基因突变.结论 LD-PCR技术和多重PCR技术可以有效的检测重型甲型血友病FⅧ的基因倒位.