2109例新生儿听力和GJB2基因联合筛查分析

• 作者: 刘庆仪 林海波
• 来源期刊: 牡丹江医学院学报
• 关键词: 新生儿 基因 筛查
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 73-74,75
• 页数: 3页
• 字数: 1615字
• 语种: 中文

摘要

目的：本研究旨在了解新生儿听力现状及GJB2（gap junction beta2）基因突变发生率。方法：在深圳市宝安区新生<br>　　儿中进行新生儿听力检查和GJB2基因突变检测。采用耳声发射的方法进行第一轮筛查。没有通过第一轮听力筛查新生儿在出生后42d将进行第二轮筛查。采集脐带血进行耳聋易感基因GJB2基因筛查。结果：在2109例接受第一轮筛查的新生儿中，53例出现左侧听力损失，42例右耳听力损失，31例双侧听力损失。经过第二轮耳声发射筛查后，这126例听力损失的新生儿中仅有2例存在听力损失。在GJB2基因筛查中，4例出现427C＞T纯合突变，20例出现235delC杂合突变。结论：听力和GJB2基因联合筛查是听力损失诊断的有效策略。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘庆仪	深圳市宝安区妇幼保健院儿科	6	64	3.0	6.0
2	林海波	深圳市宝安区妇幼保健院儿科	7	37	2.0	6.0