I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

• 作者: 周海燕 张琳 李桂英 林志淼 王晓光 郝运宏 金倩 马玉萍
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: I型神经纤维瘤病 NF1基因 剪切突变 移码突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 199-201
• 页数: 3页
• 字数: 1858字
• 语种: 中文

摘要

目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果：在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到NF1基因c.3975-2 A>T突变，其他家系成员未发现突变位点；在散发病例中检测到c.3619delA突变，为国际上首次报道。结论： I型神经纤维瘤病具有遗传基因异质性。