潍坊地区304例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 孙立宁 李晓明 路兴军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-47
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 在304例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常176例,检出率57.9％.21-三体综合征核型171例,占总检出率的97.2％,其中21-三体标准型159例,嵌合型3例,易位型8例,另见一例46,XO,+21.此外还检出非21-三体核型5例,占总检出率的2.8％.结论 染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要.做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙立宁		11	9	2.0	2.0
2	路兴军		6	6	2.0	2.0
3	李晓明		1	0	0.0	0.0