十堰地区931例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

• 作者: 王琳 袁学华 陈秀兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 异常核型 染色体多态性
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性.方法 回顾本院自201 0年以来送检的931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型96例,检出率为10.31％ (96/931),其中染色体多态性21例,占异常总数的21.88％,96例异常中常染色体结构和数目异常56例,占异常核型的58.33％ (56/96),性染色体结构和数目异常40例,占41.67％ (40/96).结论 染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对相关人群进行染色体检查是十分必要的,染色体多态性对上述方面的影响也不可忽略.