随着产前超声的普遍开展,超声科医师技术的不断提升和工作经验的累积,一些少见复杂的胎儿先天性畸形在妊娠期、甚至妊娠早期可以得到诊断.胚胎植入前遗传诊断、绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术、经皮脐血穿刺技术等胎儿细胞和染色体的检查技术,以及甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)、妊娠相关血浆蛋白A (pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)等血清学筛查等辅助下,可以对胎儿的宫内状况进行比较全面的评估,有助于产科、超声科以及新生儿科医师较好的评估预后、解答临床咨询、决定是否终止妊娠、接受2内手术治疗或出生后及早接收手术治疗.