等臂双着丝粒Y染色体的细胞遗传学相关研究

• 作者: 严芳 张智 张珍 李亚红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性别发育混乱 等臂双着丝粒Y染色体 FISH分析 SRY序列
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-53
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究等臂双着丝粒Y染色体患者表型与核型之间的关系.方法 通过研究我院6例性别混乱(DSD)的病例,包括外阴模糊、身材矮小、原发闭经和男性无精子症的患者,进行G显带染色体核型分析,并利用荧光原位杂交技术(FISH)找出标记的结构和断裂点.所有的病人均检测SRY区段,结果 6例患者证实均为等臂双着丝粒Y染色体,其中5例有45,X细胞系嵌合.3例患者(1、2和3号)有相似的断裂点:idicY(qter→p11.32::p11.32→qter),5号患者断裂点为:idicY(pter→q11.1::q11.1→pter),4号患者有相似的断裂点,但为非嵌合体,6号患者断裂点为Yq11.2:idicY(pter→q11.2::q11.2→pter).其中3例病人的SRY区段正常.结论 本研究证实了等臂双着丝粒Y染色体断裂点的不同以及45,X在细胞系中所占的比例的差异导致表型的不同,并且建立了表型和核型的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严芳		5	0	0.0	0.0
2	张智		5	0	0.0	0.0
3	张珍		4	0	0.0	0.0
4	李亚红		1	0	0.0	0.0