先天性外胚层发育不良综合征伴黄疸一例

• 作者: 叶晓秀 沙露露 王君霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性外胚层发育不良 病例报告
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 110,封3
• 页数: 2页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

先天性外胚层发育不良症也称christ-siemens综合征,是由于遗传或遗传因素引起的一组综合征,是十分罕见的疾病,出生时的发病率约为1/10万[1].现将我院收治一名先天性外胚层发育不良患儿报告如下,供临床工作者互相参考,学习. 1 病例 患儿,女,13天,因“发现皮肤黏膜及巩膜黄染13天”入院.患儿系G3P3,足月剖宫产,出生体重约2500g,父母非近亲结婚,否认家族遗传及代谢性疾病,两兄长,均体健,人工喂养,食差,大便黄色.入院查体:肛温:36.7℃;P:142次/分,R:45次/分,Wt 2400g,BP:57/36mmHg,身长48cm,头围34cm,胸围33cm,最大腹围33cm,过脐腹围32cm,反应稍差,全身皮肤粘膜及巩膜中度黄染,皮肤干燥、弹性差,可见少许脱屑.头发、眉毛、睫毛、毳毛等毛发适中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沙露露		1	0	0.0	0.0
2	王君霞		2	0	0.0	0.0
3	叶晓秀		2	0	0.0	0.0