中国人Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA 3个原发致病基因突变遗传及临床特征

• 作者: 白冰 赵春艳 路博
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体突变DNA 原发致病原因
• 年，卷（期）: 2014,（16）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 54-55
• 页数: 2页
• 分类号: R774.6
• 字数: 1942字
• 语种: 中文

摘要

目的：对我国国人 Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析，并探讨其临床特征。方法对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应以及DNA测序的方法，对 mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况进行分析。并同时对所有发病患者的性别、年龄、视力等情况进行观察，对其临床特进行探讨。结果经过检测，100例患者中，不同突变位点的LHON患者发病时的视力不同。发病年龄集中在10～20岁。结论我国 LHON以 mtDNA11778位点突变为主，可作为国人常规筛选，属于母系遗传，对我国国人的视力造成严重威胁。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	白冰	哈尔滨医科大学大庆校区基础医学院	17	74	4.0	8.0
2	路博	哈尔滨医科大学大庆校区基础医学院	5	0	0.0	0.0
3	赵春艳	哈尔滨医科大学大庆校区基础医学院	8	18	2.0	4.0