150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

• 作者: 周永安 张全斌 李娇 李鹏丽 郝子琪 马云霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Y染色体微缺失 无精子症因子 序列标签位点 染色体核型
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 30-32
• 页数: 3页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文

摘要

目的 分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联.方法 对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析.结果 150例患者经1 5个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0％.其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3％; AZFb缺失1例,缺失频率为0.6％; AZFc缺失11例,缺失频率为7.3％; AZFd缺失10例,缺失频率为6.7％. AZF区缺失频率为AZFc＞ AZFd＞ AZFa＞ AZFb. 12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失.所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3％. 14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失.结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周永安		29	90	5.0	8.0
2	张全斌		17	78	5.0	8.0
3	马云霞		16	70	5.0	8.0
4	李鹏丽		8	4	1.0	2.0
5	郝子琪		5	3	1.0	1.0
6	李娇		3	0	0.0	0.0