全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用

• 作者: 俸诗瀚 唐燕青 李旺 林彩娟 玉晋武 罗超 耿国兴 黄莹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 毛细管电泳 新生儿 足跟血
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 100-101
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用价值.方法 应用全自动毛细管电泳仪对11 034例新生儿足跟血标本进行Hb Bart's定量分析,对筛查α地贫表型阳性的病例召回进行α地贫基因分析.结果 11 034例新生儿足跟血标本筛查出α地贫表型阳性(Hb Bart's≥0.2％) 1196例,阳性率10.8％ (1196/11034).对召回的343例筛查阳性者进行α地贫基因检测,结果329例确诊为α地贫,符合率为95.9％.其中静止型占33.74％ (111/329);标准型占64.74％ (213/329);Hb H病占1.52％ (5/329).静止型Hb Bart's平均含量为0.5 3±0.33(％),标准型Hb Bart's平均含量为2.36±0.77(％),Hb H病Hb Bart's平均含量为9.30±2.75(％).结论 全自动毛细管电泳分析技术筛查新生儿α地贫结果与基因分析有较高的符合率,根据Hb Bart's的含量可对α地贫进行初步的临床分型,为遗传咨询提供一定的参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐燕青		10	0	0.0	0.0
2	林彩娟		10	12	1.0	3.0
3	黄莹		5	0	0.0	0.0
4	耿国兴		8	0	0.0	0.0
5	李旺		11	12	1.0	3.0
6	俸诗瀚		7	12	1.0	3.0
7	罗超		9	0	0.0	0.0
8	玉晋武		7	0	0.0	0.0