新生儿Proteus综合征一例及文献复习

• 作者: 任芸芸 汪吉梅 王惠娟 羊芸 陆澄秋
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Proteus综合征 新生儿 半侧巨脑
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 102-105,封4
• 页数: 5页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Proteus综合征的临床表现,诊断标准,鉴别诊断以及预后,以提高临床医生对该病的认识.方法 报道1例新生儿Proteus综合征患儿的临床资料,并对近10年来已报道的新生儿病例进行文献复习.结果 我院该病例至42天随访时,胸腹部血管斑发展为血管瘤,腹部出现脂肪瘤.结合文献报道的共8例Proteus综合征病例中,7/8例在出生时即有非对称性过度生长的表现,3/8例病例存在典型的脑回状结缔组织痣.4/8例具有血管畸形,其中2例最后被确定为联合型血管畸形.1/8例存在胸壁皮下肿瘤.1/8例存在肺囊肿.4/8例病例在病程中出现惊厥症状,其中3例为半侧巨脑畸形.结论 Proteus综合征是一种散发且表现复杂的罕见疾病,临床表现多样,差异很大,需严格按照一般标准和特殊标准进行诊断.该疾病无特殊治疗方法,需进行长期随访,对症治疗,有神经系统表现者预后较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任芸芸		76	476	11.0	17.0
2	汪吉梅		43	235	8.0	14.0
3	陆澄秋		8	37	5.0	6.0
4	王惠娟		7	11	2.0	3.0
5	羊芸		5	14	2.0	3.0