肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T基因突变的研究

• 作者: 任学军 吴学思 姜腾勇 宋月洁 汪烨 韩智红
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 肥厚型心肌病 肌钙蛋白T 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 27-29
• 语种: 中文
• DOI: 10.11756/j.issn.1674-3474.2014.01.011

摘要

目的 研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者肌钙蛋白T基因(TNNT2)基因突变的发生情况.方法 对无血缘关系的102例HCM患者进行TNNT2基因突变筛查,其中家族性HCM患者与非家族性HCM患者各51例.结果 家族性HCM患者发现TNNT2基因突变3例,其中1例14号外显子检出错义突变(编码区712位G-C),GAA→CAA,编码谷氨酸变为谷氨酰胺;2例9号外显子检出同义突变(编码区348位C-T),为ATC→ATT,均编码异亮氨酸;非家族性HCM患者未发现TNNT2基因突变.结论 HCM患者TNNT2基因突变率较低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴学思	首都医科大学附属北京安贞医院心内科	81	700	14.0	22.0
2	韩智红	首都医科大学附属北京安贞医院心内科	60	356	10.0	16.0
3	任学军	首都医科大学附属北京安贞医院心内科	54	172	8.0	10.0
4	汪烨	首都医科大学附属北京安贞医院心内科	18	69	5.0	8.0
5	姜腾勇	首都医科大学附属北京安贞医院心内科	27	115	7.0	9.0
6	宋月洁	首都医科大学附属北京安贞医院心内科	2	17	2.0	2.0