余姚地区2011年～2013年唐氏综合征产前筛查结果分析

• 作者: 何伟英 汪伟丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕中期 产前筛查 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 63-64
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 总结分析余姚市2011年～2013年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况.方法 对孕龄在15 ～ 20w的19 926例年龄＜35岁孕妇进行唐氏综合征产前筛查,≥35岁孕妇直接进行产前诊断.结果 筛查出高危孕妇862例,筛查阳性率4.33％,其中包括21-三体高危761例,18-三体高危38例,神经管畸形高危63例.对筛查获得的高风险孕妇862例及年龄≥35岁孕妇1761例进行咨询服务,其中开展产前诊断孕妇1053例,确诊9例21-三体综合征,1例18-三体综合征,7例神经管畸形.确诊畸形儿均及时终止妊娠.结论 孕中期唐氏综合征产前筛查对先天缺陷胎儿作出了有效预测,有利于降低出生缺陷,提高人口素质,但仍有不足需不断完善.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何伟英		4	5	1.0	2.0
2	汪伟丽		3	0	0.0	0.0