盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

• 作者: 孙桂花
• 来源期刊: 中华全科医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病筛查 新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮质增生症
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 妇幼卫生研究
• 页码范围: 1793-1794
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

目的 总结和分析盐城市2012-2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨.方法 对盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生.72 h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度,对可疑结果进行确诊检查.结果 2012-2014年盐城市共筛查新生儿199 612例,共检出苯丙酮尿症(PKU) 24例,发病率为1:8317(％),先天性甲状腺功能减低症(CH) 121例,发病率为1:1650(％),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例,发病率为1:22 179(％).结论 盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平(1:10000～1:20000).通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国入口素质,减少残疾儿童的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙桂花		1	2	1.0	1.0