7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 刘天盛 孙惟佳 欧阳鲁平 谢意 郑陈光
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 遗传咨询 核型分析
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 84-86
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考.方法 采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析.结果 7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例,异常检出率为4.8％ (380/7816),其中检测出:染色体数目异常213例;染色体嵌合体21例;染色体易位146例.结论 染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑陈光		52	250	10.0	13.0
2	欧阳鲁平		37	45	4.0	6.0
3	刘天盛		30	71	5.0	7.0
4	谢意		15	0	0.0	0.0
5	孙惟佳		15	25	3.0	4.0