张家口地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

• 作者: 杨琦 马少杰 高峡 鲁衍强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 分析张家口市汉族孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征.方法 以张家口市860例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果 张家口市汉族孕龄女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.3％,高于海南省琼海市,广东省惠州市,均有统计学意义(P＜0.01);低于山东省淄博市,河南省郑州市,江苏省镇江市,均有统计学意义(P＜0.01).MTHFR 1298CC纯合突变基因型的分布百分数为3.2％,高于山东省淄博市,河南省郑州市,低于海南省琼海市、广东省惠州市,四川省德阳市,江苏省镇江市,有统计学差异(P＜0.01).MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.5％,与四川省德阳市,琼海市存在统计学差异(P＜0.01).结论 张家口市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性.