育龄人群稀有β地中海贫血基因突变分析

• 作者: 崔金环 方颖迪 曾劲伟 王晓萍
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 稀有 基因测序
• 年，卷（期）: 2014,（15）
• 所属期刊栏目: 分子诊断与基因检测
• 页码范围: 2235-2237
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文

摘要

目的 调查研究佛山地区育龄人群稀有β地中海贫血(β地贫)基因突变的类型.方法 对近4年来佛山市第一人民医院送检的育龄人群(年龄21岁～43岁,均为佛山籍户口)的血液标本,进行常规的地贫血液学表型分析和地贫基因诊断,其中以反向点杂交法初筛出β地贫患者,另外对常规基因检测不能确诊的基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 共发现了8种稀有的β地贫基因突变:IVS-Ⅱ-2(-T)、CD37(TGG＞ TAC)、CD89-93(-AGT-GAGCTGCACTG)、CD19(AAC＞ AGC)、PolyA(AATAAA＞ AATGAA)、CD106(CTG＞ GTG)、CD29(GGC＞ GAC)和CD22(GAA＞ GGA).另外尚有3例可疑β地贫样本经测序分析仍未能检出β地贫.结论 佛山地区育龄人群中β地贫的基因突变分布非常广泛而且类型比较丰富.