扩张型心肌病与肌联蛋白靶基因突变的研究

• 作者: 杜辉 陈凤英
• 来源期刊: 临床医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 扩张型心肌病 肌联蛋白 RNA结合蛋白20 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 页码范围: 50-57
• 页数: 8页
• 分类号: R5

摘要

扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是一种严重危害人们身体健康和生活质量的疾病,其发病隐匿,进展缓慢,初期临床症状不明显,早期诊断较为困难!患者一旦出现明显的临床症状,病情往往已进入不可逆阶段。因此,寻找出一种有效的早期诊断方法,以及尽早建立起一级预防机制显得极其重要!通过研究和探讨与扩张型心肌病相关的肌联蛋白(titin)及RNA结合蛋白20 (RBM20),探讨其突变序列位点,早期干预,能够为扩张型心肌病患者的早期诊断提供重要的依据,具有广阔的应用前景。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈凤英	内蒙古医科大学附属医院	67	298	10.0	14.0
2	杜辉		4	13	2.0	3.0