唐氏综合征合并桥本毒症、反复脑梗死1例并文献复习

• 作者: 奚立 常卓 李晓静 程若倩 章淼滢 罗飞宏
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 唐氏综合征 桥本氏甲状腺炎 甲状腺毒症 脑梗死 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 210-215
• 页数: 6页
• 字数: 5703字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2015.03.011

摘要

目的 通过1例唐氏综合征(DS)合并桥本毒症、反复脑梗死的报道,探讨DS合并脑梗死可能的机制.方法 详细介绍1例10岁DS患儿合并桥本氏甲状腺炎、甲状腺毒症(HTT)和反复脑梗死的诊断治疗过程,系统检索文献并复习已报道的类似病例,汇总DS合并脑梗死病例的临床特征.结果 10岁女童,以“消瘦,无力,多汗4月余”主诉入院,既往曾检查染色体核型47,XX,+21,诊断DS.入院后查甲状腺功能提示TPOAb明显升高、TRAb正常,TSH降低,抗双链DNA抗体1∶101(+),抗组蛋白抗体1∶101(+),MPO 1∶101弱(+),PR3 1∶101弱(+),诊断为HTT.予抗甲状腺等治疗后好转出院.2月余后无明显诱因2次发生肢体无力、行走困难,MRI分别提示左侧和右侧脑梗死.予康复、抗凝、抗炎和抑制免疫治疗后,肌力恢复正常,随访1年患儿病情稳定.从Web of science、PubMed数据库、中国知网和万方数据库系统检索DS合并脑梗死的相关文献共19篇,汇总17例DS合并脑梗死病例,41.2％合并感染,52.9％合并Moyamoya病,23.5％合并甲状腺功能异常,47.1％伴有自身抗体阳性,DS合并脑梗死总体预后较好.结论 DS合并桥本毒症、反复的脑梗死少见,但对生存时间较长的DS患者需要关注自身免疫性疾病发生的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗飞宏	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	81	446	10.0	18.0
2	程若倩	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	12	167	6.0	12.0
3	李晓静	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	11	62	4.0	7.0
4	奚立	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	8	100	4.0	8.0
5	章淼滢	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	5	9	2.0	3.0
6	常卓	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0