隐性营养不良型大疱性表皮松解症3例患者的COL7A1基因突变检测

• 作者: 冯程 尹菁华 张洁 杨勇 林志淼 汪慧君 潘敏 许桂文 陈官芝
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 隐性营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 361-364
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5+9
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201408132

摘要

目的 检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点.方法 提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7Al基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p.P2232L与p.G1531E),2个无义突变(p.R2492*与p.R2777*)和1个剪切位点突变(ds IVS6 +2T＞C),其中p.P2232L,p.G1531E,dsIVS6+ 2T＞C这三个突变位点未曾报道.结论 上述突变可能参与了隐性营养不良型大疱性表皮松解症的致病机制.