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摘要:
Leber遗传性视神经病(LHON)是一种以中心视力减退为主要症状的母系遗传性致盲性疾病.本文收集了1例LHON,对其家系进行筛查,并结合临床表现特点对其遗传学特征进行分析.
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内容分析
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文献信息
篇名 Leber遗传性视神经病—家系病例报告并文献复习
来源期刊 青岛大学医学院学报 学科 医学
关键词 视神经萎缩 遗传性疾病,先天性 家系 病例报告
年,卷(期) 2015,(1) 所属期刊栏目 经验介绍
研究方向 页码范围 117-118
页数 2页 分类号 R774.63
字数 语种 中文
DOI 10.13361/j.qdyxy.201501042
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 孔庆兰 青岛大学附属医院 35 149 6.0 11.0
2 崔从先 青岛大学附属医院 20 78 4.0 8.0
3 杨先 青岛大学附属医院 40 80 5.0 7.0
4 李慧 青岛大学附属医院 128 420 10.0 14.0
5 刘桂波 青岛大学附属医院 14 29 4.0 4.0
6 王园 青岛大学附属医院 5 11 2.0 3.0
传播情况
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节点文献
视神经萎缩
遗传性疾病,先天性
家系
病例报告
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双月刊
1672-4488
37-1356/R
大16开
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24-126
1957
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