谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1相关性肢带型先天性肌无力综合征二例临床分析

• 作者: 刘靖 吕鹤 孟令超 左越焕 张巍 徐春晓 王朝霞 袁云
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 肌无力综合征,先天性 谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶(异构) 电刺激
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 580-584
• 页数: 5页
• 字数: 4634字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.07.008

摘要

目的 观察2例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(GFPT1)相关性肢带型先天性肌无力综合征患者的临床、电生理及病理改变特点.方法 收集于2014年3月和2014年6月就诊于北京大学第一医院神经内科并诊断为GFPT1相关性肢带型先天性肌无力综合征的2例患者,回顾性分析2例患者的临床资料、实验室、电生理、肌肉病理及基因检查结果,总结本病的临床特点,并随访其治疗效果.结果 例1男性,16岁,活动后易疲劳10年.例2男性,9岁,活动后易疲劳6年.2例患者体检均显示四肢近端肌力Ⅳ级.例1血清肌酸激酶轻度升高(224 IU/L),例2正常.例1、例2腋神经3 Hz重复神经电刺激复合肌肉动作电位波幅分别递减46.9％、17.5％.2例患者血清乙酰胆碱受体抗体水平均正常,给予溴吡斯的明治疗后症状均得到明显改善.例1骨骼肌内可见肌纤维内大量管聚集,例2Ⅰ型肌纤维病理占优势.2例患者经GFPT1基因检查均存在2个复合杂合突变,例1分.别为p.Y367C和p.G564C,例2分别为p.G26S和p.V291I.结论 GFPT1相关性肢带型先天性肌无力综合征多为儿童期起病,以波动性肌无力、肢带型肌无力为主要表现,低频刺激下波幅递减、肌肉病理出现管聚集可作为诊断线索.胆碱酯酶抑制剂为治疗本病的首选药物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
5	刘靖	北京大学第一医院神经内科	148	566	14.0	21.0
6	孟令超	北京大学第一医院神经内科	13	30	3.0	4.0
7	左越焕	北京大学第一医院神经内科	12	25	3.0	4.0
8	徐春晓	北京大学第一医院神经内科	5	14	2.0	3.0