IRF6基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

• 作者: 周倩 朱文丽 王良 田景丰 郭晋臻 魏瑗
• 来源期刊: 卫生研究
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂 单核苷酸多态性 干扰素调节因子6基因 rs642961位点 核心家系 关联分析
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 543-548
• 分类号: R715|Q344
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性.方法 收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析.结果 子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P＜0.05),OR值及其95％可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险.核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P＜0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P＜0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关.结论 在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏瑗	北京大学第三医院妇产科	103	320	9.0	13.0
2	郭晋臻	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系食品安全毒理学研究与评价北京市重点实验室	5	41	3.0	5.0
3	周倩	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系食品安全毒理学研究与评价北京市重点实验室	5	12	3.0	3.0
4	王良	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系食品安全毒理学研究与评价北京市重点实验室	12	64	5.0	7.0
5	田景丰	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系食品安全毒理学研究与评价北京市重点实验室	7	43	4.0	6.0
6	朱文丽		1	3	1.0	1.0