MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究

• 作者: 南欣荣 原光辉
• 来源期刊: 口腔颌面外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋氨酸合成酶基因 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 关联研究 传递不平衡检验
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 248-252
• 页数: 5页
• 分类号: R782.2|Q754
• 字数: 4198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4979.2013.04.003

摘要

目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析.结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较.病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率,与对照组差异均无统计学意义(P＞0.05);病例组核心家庭分析,TDT检验x2=0.083,P＞0.05,HHRR分析x2=0.112,P＞0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险.结论:本研究结果未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂之间存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	南欣荣	山西医科大学第一医院口腔科	86	262	7.0	11.0
2	原光辉	山西医科大学第一医院口腔科	3	10	2.0	3.0