无创产前基因检测技术在唐氏征筛查中的应用

• 作者: 姜丹 张晓平 林立鹏 资捷 邱丽影
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前基因检测 胎儿 测序 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 30-31,112
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究无创产前基因检测技术在唐氏筛查中的应用,探讨其在临床应用的准确性、适用性及可靠性.方法 本文采用传统化学方法对深圳地区6296例孕妇进行唐氏筛查,其中54 3例为高风险或临界风险,对这543例孕妇采用无创产前基因检测技术进行DNA测序,并对基因检测结果异常孕妇进行羊水或脐血穿刺,做胎儿染色体核型分析.结果 543例孕妇通过无创产前基因检测,检查出5例21三体胎儿,对5例全部进行染色体核型分析,结果与基因检测完全相符.结论 在唐氏筛查阶段,无创产前基因检测技术可以准确地检测21-三体胎儿,其风险低,安全性好,准确度与诊断方法无差异,值得应用于临床.